분자생물학과 의학
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작성일 23-02-06 09:07
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: 멜라닌 색소는 티로신에서 만들어지는데, PKU 환자는 티로신 합성이 불가능하여 피부와 머리털 색깔이 더 연하고, 정신박약 증세를 보임
☞ 한 개의 아미노산이 alteration(변화) 하여 질병을 유발
3. 사람 유전 변이의 검출
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유전병 분자생물학 단백질 돌연변이 의학
2. 돌연변이와 인간 질병
(1) 많은 유전병은 비정상적인 단백질 또는 단백질의 결손으로 발생된다된다.
유전병 분자생물학 단백질 돌연변이 의학 / ()
- PKU의 유전적 문제가 어떻게 임상 증상을 초래하는가?
- 유전병 : 특별한 요법이 개발되었으며, 아직 뚜렷한 증세를 보이지 않는 사람들로부터도 비정상적인 병적 단백질을 미리 진단하는 방법이 개발됨
4. 유전병의 치료 유전자 발현
1. 표현형으로서의 단백질
- 페닐알라닌 히드록실라아제라는 효소가 환자의 간에서 제대로 활동하지 못하여 발생
: 섭취된 페닐알라닌(phenylalanine)을 티로신(tyrosine)으로 전환시키는 촉매작용
분자생물학과 의학
순서
: DNA → RNA → 단백질(아미노산)
- 오늘날 한 개의 유전자 또는 효소가 잘못되어 발생하는 수백 가지 유전병의 원인(原因)이 알려져 있음
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1. 표현형으로서의 단백질
☞ 효소, 수용체, 운반단백질, 구조단백질, 헤모글로빈과 같은 운반체 등이 유전질환과 관련됨
- 페닐알라닌 히드록실라아제(phenylalanine hydroxylase)
- 수백 종의 인간 유전병들이 효소의 비정상에서 origin되며, 많은 경우 정신박약이나 조기 사망에 이름
① 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
- 나중에 이 효소의 단백질 아미노산 서열이 밝혀져, 정상인과 PKU 환자의 비교가 가능
☞ - 이러한 비정상적인 것을 DNA 수준에서 자세히 설명하는 것은 분자생물학의 도움에서 비롯
☞ 451개 아미노산 서열 가운데 408번째 아미노산이,
- 12,000명 중 한 명꼴로 태어남
설명
유전병 분자생물학 단백질 돌연변이 의학 / ()
정상인은 아르기닌(argininie), PKU 환자는 트립토판(tryptophan)
- 단백질은 세포에서 많은 일을 하는데, 단백질을 암호화하고 있는 유전자에 돌연변이가 생기면 유전병이 발생함
∴ 페닐알라닌이 과도하게 혈액에 존재
다.
